患兒初生時(shí)多無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，一般3～4個(gè)月后才逐漸出現(xiàn)癥狀，開始出現(xiàn)嘔吐、易激惹、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等現(xiàn)象。神經(jīng)系統(tǒng)以智力發(fā)育落后為主，嚴(yán)重程度不盡相同，約60%屬于重型智力低下，可表現(xiàn)為精神行為異常，如興奮不安、多動(dòng)、攻擊性行為等。約1／4有癲癇發(fā)作，常于18個(gè)月之前發(fā)生，80%伴腦電圖異常；少數(shù)可有小頭畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫和肢體重復(fù)動(dòng)作等。BH4缺乏型則癥狀出現(xiàn)早、癥狀重，常表現(xiàn)為肌張力明顯減低，軟弱無(wú)力，難以控制的驚厥，明顯智力落后，不治療常在幼兒期死亡。約90%患兒在出生數(shù)月后因色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。約1／3患兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。由于患兒尿和體液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿樣臭味。其實(shí)驗(yàn)室檢查可以行尿三氯化鐵試驗(yàn)，用于較大嬰兒的篩查；還可以行血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量檢查，正常人血苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol／L，典型苯丙酮尿癥患兒生后乳類喂養(yǎng)數(shù)日后，血苯丙氨酸持續(xù)在1.22mmol／L以上，凡經(jīng)新生兒篩查結(jié)果為陽(yáng)性者都需經(jīng)過此項(xiàng)檢查加以確診；還可以進(jìn)行酶學(xué)檢查和DNA分析以及影像學(xué)檢查(CT和MRI)協(xié)助診斷。

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